SÍNDROME DE WILLIAMS
El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:
- Rasgos faciales típicos
- Discapacidad intelectual leve o moderada
- Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
- Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)
CARACTERÍSTICAS:
- Neurológicas y de comportamiento
- Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
- Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
- Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
- Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
- Tienen la frente estrecha
- Un aumento del tejido alrededor de los ojos
- La nariz corta y antevertida
- El filtro largo y liso
- Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
- La mandíbula pequeña
- Los labios gruesos
- Maloclusión dental
- Cardiovasculares
- El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
- Endocrino-metabólicas
- Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
- Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
- Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
- Laxitud o contracturas articulares
- Alteraciones de la columna
- Bajo tono muscular
- Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
- Estreñimiento crónico
- Hernias inguinales
- Manifestaciones que afectan al sistema urinario
- Incontinencia
- Enuresis
- Nefrocalcinosis
- Manifestaciones que afectan a los ojos
- Estrabismo
- Iris estrellado
- Miopía
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